تحول در درمان صرع کودکان؛ دستاورد دانشمندان در مهار جهش‌های ژنتیکی

به گزارش هم‌میهن آنلاین و به نقل از نورنیوز، تیمی از محققان بین‌المللی در دانشگاه کالیفرنیا و مؤسسه پزشکی ژنومی «ریدی‌چلدرنز»، موفق شدند با طراحی یک درمان ژنتیکی اختصاصی، فرکانس حملات تشنجی در دو کودک مبتلا به صرع ناشی از جهش ژن SCN۲A را به‌طور قابل‌توجهی کاهش دهند. «انسفالوپاتی صرعی و رشدی» (DEE) مرتبط با این ژن، یکی از اختلالات شدید عصبی است که با ایجاد اختلال در کانال‌های سدیمی سلول‌های عصبی، تحریک‌پذیری مغز را به‌شکل غیرطبیعی افزایش می‌دهد و اغلب با اوتیسم و تأخیرهای رشدی همراه است.

داروهای ضدتشنج متداول در این بیماران اثربخشی محدودی دارند، زیرا صرفاً علائم را هدف قرار می‌دهند و نمی‌توانند ریشه ژنتیکی اختلال را برطرف کنند. در این مطالعه که نتایج آن در نشریه «نیچر مدیسین» منتشر شده، دانشمندان از تکنیک «الیگونوکلئوتیدهای آنتی‌سنس» (ASO) استفاده کردند. در این روش، قطعات ژنتیکی مصنوعی و اختصاصی برای هر بیمار طراحی شد تا بدون تغییر دادن کدهای اصلی DNA، نسخه معیوب ژن SCN۲A را شناسایی و خاموش کنند؛ به‌گونه‌ای که نسخه سالم ژن بتواند به فعالیت طبیعی خود ادامه دهد.

در این کارآزمایی بالینی «یک‌نفره» که طی یک دوره دوساله انجام شد، دو کودک ۹ و ۱۴ ساله تحت تزریق دوره‌ای این ترکیب به مایع نخاعی قرار گرفتند. نتایج حاصل از این درمان، امیدبخش بود؛ به‌طوری که فراوانی تشنج‌ها در بیمار ۱۴ ساله تا ۹۰ درصد کاهش یافت و وی توانست دوره‌هایی بدون تشنج را تجربه کند. علاوه بر کنترل حملات، پیشرفت‌های ملموسی در توانمندی‌های زبانی، رفتارهای سازگارانه و مهارت‌های حرکتی بیماران مشاهده شد. به گفته محققان، یکی از بیماران که پیش‌تر قادر به راه رفتن نبود، پس از درمان توانست به‌صورت مستقل گام بردارد و مشکلات مزمن گوارشی وی نیز بهبود یافت.

پژوهشگران تأکید می‌کنند که این درمان به دلیل عدم تغییر دائمی در ساختار ژنتیکی، نیازمند تزریق‌های منظم است و به همین دلیل، تنظیم دقیق بازه‌های زمانی درمان بر اساس واکنش فیزیولوژیک هر بیمار اهمیت حیاتی دارد. با وجود موفقیت‌آمیز بودن این الگوی درمانی در نمونه‌های موردی، متخصصان متذکر شده‌اند که این روش همچنان در مراحل تحقیقاتی قرار دارد و برای تعمیم آن به گروه‌های بزرگ‌تر مبتلا به این جهش ژنتیکی، نیازمند بررسی‌های تکمیلی است. با این‌حال، این رویکرد می‌تواند دریچه‌ای نو برای درمان سایر بیماری‌های عصبی تک‌ژنی بگشاید.

به کانال تلگرام هم میهن بپیوندید
به کانال بله هم میهن بپیوندید
به کانال روبیکا هم میهن بپیوندید